ابداع یک آزمایش ژنتیکی برای جلوگیری از نابینایی ارثی در سگ‌ها با

کاترین استانبری نویسنده ارشد این مطالعه که به تازگی در مجله Genes منتشر شده است، گفت: پس از مراجعه یک صاحب سگ مبنی بر اینکه سگش به آتروفی پیش‌رونده شبکیه(PRA) مبتلا شده و نابینا شده است، تیم ما که در زمینه بیماری‌های ارثی سگ‌ها تخصص دارد، دست به کار شد.

وی افزود: اکنون ما یک آزمایش دی‌ان‌ای داریم و دیگر هیچ دلیلی وجود ندارد که یک سگ انگلیسی شپرد با آتروفی پیش‌رونده شبکیه به دنیا بیاید. این آزمایش به پرورش دهندگان راهی برای از بین بردن کامل این بیماری ارائه می‌دهد.

توسعه آزمایش ژنتیک

این مطالعه به دنبال شناسایی نوع ژن مرتبط با آتروفی پیش‌رونده شبکیه در سگ‌های انگلیسی شپرد(ESD) بود. ابتدا از صاحبان و پرورش دهندگان خواستند تا نمونه‌های دی‌ان‌ای را برای آنها تهیه کنند. آنها به شش سگ رسیدند که به آتروفی پیش‌رونده شبکیه مبتلا بودند و بیست سگ دیگر که مبتلا نبودند.

سپس محققان با استفاده از توالی‌یابی کل ژنوم آنها توانستند آن جهش ژنتیکی را که باعث این اختلال عملکردی شده است، پیدا کنند.

استانبری می‌گوید: ما ژنوم دو مورد آتروفی پیش‌رونده شبکیه را با استفاده از توالی‌خوانی کوتاه با توالی‌یابی ایلومینا(Illumina) تعیین توالی کردیم. این داده‌های توالی جفتی، ۱۵۰ جفت باز را تولید می‌کند که می‌توانیم آن را با ژنوم مرجع تراز کنیم و همچنین به ما امکان می‌دهد تا انواع مختلف ژنوم را که مختص موارد خاص هستند، تجزیه و تحلیل کنیم.

یک سگ باید دو نسخه از این جهش ژنتیکی شناسایی شده را به ارث ببرد تا به این بیماری مبتلا شود. با این حال، آنها همچنان می‌توانند آن را به نسل بعدی نیز منتقل کنند، زیرا این ژن را حمل می‌کنند. بنابراین اگر دو ناقل با هم جفت شوند، از هر ۴ سگ یک سگ کور می‌شود.

شیوه‌های اصلاح نژاد علت این بیماری است و هیچ درمانی برای آن وجود ندارد. اکنون این آزمایش جدید به پرورش دهندگان کمک می‌کند تا این بیماری را به طور کامل از بین ببرند.

استانبری گفت: وقتی بینایی سگ شروع به از بین رفتن کرد، هیچ درمانی وجود ندارد و در نهایت کاملاً کور می‌شود. بعید است که درمانی برای سگی که کور شده است، پیدا شود، اگرچه غیر ممکن نیست.

این مطالعه به انسان‌هایی که از نابینایی ژنتیکی رنج می‌برند نیز کمک خواهد کرد

استانبری در دانشگاه کمبریج روی بیماری‌های چشمی ارثی در سگ‌ها کار می‌کند که بیشتر به دلیل شیوه‌های پرورشی است، زیرا هم‌خونی در آنها رایج است. تاکنون آنها ۳۳ جهش ژنتیکی سگ را شناسایی کرده‌اند که ۲۳ مورد از آنها بر چشم آنها تأثیر می‌گذارد.

این بیماری چند سال پس از تولد آنها ایجاد می‌شود، یعنی آنها به عنوان توله علائمی از خود نشان نمی‌دهند. بنابراین پیشگیری بهترین راهبرد است، زیرا زمانی که سگ‌های بالغ شروع به کور شدن کنند، هیچ درمانی برایشان وجود ندارد.

اکنون این آزمایش با هزینه ۴۸ پوند به همه پرورش دهندگان این امکان را می‌دهد که به راحتی یک نمونه از دهان سگ بردارند و برای آزمایش ارسال کنند. در واقع با هزینه‌ای به اندازه یک کیسه غذای سگ، پرورش دهندگان اکنون می‌توانند قبل از تولید مثل سگ‌ها، مانع از ابتلای آنها به آتروفی پیشرونده شبکیه در آینده شوند.

این آزمایش در واقع به جای درمان، پیشگیری است و برای افرادی که سگ‌ها را پرورش می‌دهند، ارزش افزوده زیادی دارد و دیگر در مورد اینکه آیا توله‌ها سالم خواهند ماند یا در چند سال آینده به این بیماری وحشتناک مبتلا می‌شوند، نگرانی نخواهند داشت.

استانبری در پایان گفت: حوزه ژن‌درمانی در بیماری ارثی چشم در حال پیشرفت است. از این نظر، این مطالعه به دنیای پزشکی کمک می‌کند تا بیماری چشمی مشابهی را که در انسان به نام رتینیت پیگمنتوزا(شبکیه‌آماس رنگیزه‌ای) خود را نشان می‌دهد که در اثر جهش در ژنی به نام RPF۶۵ ایجاد می‌شود، درک کند.

از آنجایی که کار بر روی بیماری‌های ژنتیکی چشم در انسان در حال انجام است، استانبری معتقد است که کار آنها با نشان دادن اهمیت شکل طولانی‌تری از پروتئین حاوی «اگزون ۴» به تحقیقات انسانی کمک می‌کند تا یک مشاهده فوق اختصاصی در مورد ماهیت این جهش به دست آورند و می‌تواند ژن‌درمانی را پیش ببرد. گفتنی است که انسان‌های مبتلا به رتینیت پیگمنتوزا و برخی دیگر از بیماری‌های ژنتیکی چشم نیز همین جهش را نشان می‌دهند.

در نهایت این مطالعه که به تازگی در مجله Genes منتشر شده است، هم به انسان‌ها و هم به سگ‌ها کمک خواهد کرد.