رازگشایی علم ژنتیک از نادرترین بیماری عصبی

تیم بین المللی از محققان پشت این کشف برای اولین بار علت این بیماری ناتوان‌کننده را مشخص می‌کنند. افراد مبتلا به (SCA4) به تدریج دچار مشکلات در راه رفتن و تعادل می‌شوند. تا به امروز هیچ درمانی برای این بیماری صورت نگرفته است.

از آنجایی که (SCA4) به وضوح از نسلی به نسل دیگر منتقل می‌شود، دانشمندان می‌دانستند که عامل ژنتیک در این بیمار دخیل است، اما آخرین تکنیک‌های توالی‌یابی ژنوم و جست‌وجوی ۶۴۹۵ مجموعه داده توالی‌یابی ژنوم نیاز بود تا مشخص شود که بخشی از ژنی به نام «ZFHX3» مقصر این بیماری است.

ژن «ZFHX3» در ناحیه‌ای از DNA با بخش‌های تکراری زیاد است که تجزیه و تحلیل آن را دشوار می‌کند. علاوه بر این، خود، جهش یکی از این بخش‌های تکراری است.

استفان پالست، متخصص مغز و اعصاب از دانشگاه یوتا، می‌گوید: «این جهش یک تکرار سمی است و ما فکر می‌کنیم که در واقع نحوه برخورد یک سلول با پروتئین‌های بازشده یا تا شده را مختل می‌کند.

تیم تحقیقاتی دریافتند بخشی از «ZFHX3» در افرادی که (SCA4) را به ارث می‌گذارند، بسیار طولانی‌تر از آنچه باید باشد است و سلول‌های دارای این نسخه توسعه‌یافته نشانه‌هایی از ناسالم بودن را بروز می‌دهند، به ویژه، آن‌ها نمی‌توانند کار ضروری بازیافت پروتئین‌ها را آنطور که باید انجام دهند.

تحقیقات بیشتر نشان داد که جهش «ZFHX3» بازیافت پروتئین را مختل می‌کند و به طور بالقوه منجر به مسمومیت سلول‌های عصبی و ایجاد علائم فلج‌کننده می‌شود.

همه انواع آتاکسی مخچه نخاعی، در حدود 150000 نفر در ایالات متحده را تحت تاثیر قرار می‌دهد و تعداد افراد مبتلا به نوع 4 خاص به طور قابل توجهی کمتر از آن است، اما تحقیقات جدید به این معنی است که افراد مبتلا می‌توانند برای ژن ایجاد کننده بیماری مورد آزمایش قرار بگیرند.

آتاکسی به معنای فقدان هماهنگی بین عضلات ارادی و از دست دادن کنترل حرکت است که بر ثبات راه رفتن، حرکت چشم‌ها و گفتار افراد تأثیر می‌گذارد. آتاکسی مغزی نخاعی یا همان نخاعی مخچه‌ای (SCA) یک بیماری ژنتیکی و ارثی، پیش رونده، تخریب‌کننده عصبی و هتروژن است که عمدتاً مخچه را درگیر می‌کند.